Болезнь Прингла-Бурневилля (morbus Pringle-Bourneville)

Болезнь Прингла-Бурневилля - заболевание из группы факоматозов. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Частота заболевания 1:100 000.

Клиническая картина характеризуется поражением кожи лица. В 60-70% случаев она наблюдается в детском (чаще дошкольном) возрасте в виде симметрично расположенных невусов (аденомы сальных желез) - узелков желтоватого или коричневатого цвета с гладкой поверхностью диаметром до 0,5 см (тип Бальзера-Менетрие), красноватых опухолеподобных образований с телеангиэктазиями (тип Прингла) или плотных фиброзных узелков цвета нормальной кожи (тип Аллопо-Лередда-Дарье).

При гистологическом исследовании выявляют разрастания сальных желез, коллагеновых волокон, расширение сосудов.

Характерны также подногтевые или околоногтевые фибромы, мелкие плоские соединительнотканные невусы в пояснично-крестцовой области, дисхромии кожи в виде лейкодермы, прядей депигментированных волос, гиперпигментированных рассеянных пятен, фибром на коже и слизистых оболочках.

Психоневрологические нарушения характеризуются эпилепсией и снижением интеллекта, обусловленными разрастаниями нейроглии коры головного мозга, желудочков мозга, базальных ганглиев.

Могут наблюдаться застойные соски и атрофия зрительных нервов, факомы (опухоли) сетчатки, спастические параличи и другие неврологические симптомы, эндокринные расстройства (адипозогенитальная дистрофия), поражения висцеральных органов в виде опухолей почек (множественные гамартомы), сердца (рабдомиомы), легких (фибромы, фибролейомиомы) и др. Наблюдаются костные поражения в виде гиперостозов костей черепа, длинных трубчатых костей, кистозных изменений фаланг и др.

Дифференциальная диагностика.

Кожные проявления заболевания следует дифференцировать от милиарного диссеминированного туберкулеза лица. При последнем заболевании узелки рассеяны по всему лицу, имеют мягкую консистенцию, багрово-коричневатый цвет, тогда как при болезни Прингла-Бурневилля диаскопически выявляются высыпания желтовато-коричневого цвета. Характерны также положительные туберкулиновые пробы, отсутствие патогномоничной для болезни Прингла-Бурневилля неврологической, глазной, костной симптоматики.

Розовые угри отличаются выраженной воспалительной реакцией кожи с появлением эритемы и узелков, трансформирующихся в пустулы, что нехарактерно для болезни Прингла-Бурневилля. Кроме того, розовые угри развиваются у взрослых (а не с детских лет), как правило, на фоне заболеваний желудочно-кишечного тракта и отличаются динамичностью (исчезают, появляются вновь) йо сравнению со стойко сохраняющимися узелками симметричной аденомы сальных желез.

При красной зернистости носа тоже имеется, хотя и слабо выраженный, воспалительный компонент (эритема с мелкими розовыми узелками) с локальным гипергидрозом в виде капель пота на коже носа, что не наблюдается при болезни Прингла-Бурневилля. Для красной зернистости нехарактерна неврологическая, глазная, костная патология, типичная для болезни Прингла-Бурневилля. В сомнительных случаях гистологические данные (разрастание сальных желез) подтверждают диагноз болезни Прингла-Бурневилля.