ПАХИОНИХИЯ ВРОЖДЕННАЯ (pachyonychia congenita)

Синонимы: синдром Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз, многоформный идиопатический кератоз Сименса, врожденный многоформный кератоз.

Этиология и патогенез

Генодерматоз, наследуемый аутосомно-доминантно. Первичный дефект неизвестен. Неясен вопрос о самостоятельности этого заболевания. По-видимому, оно является гетерогенным, так же как и вся группа ониходистрофий вообще, и изменения ногтей, характеры для него, могут быть одним из симптомов различных с генетической точки зрения дисплазий. К таким заболеваниям, отличающимся клинически по ассоциированным проявлениям, по мнению Voigtlander и Schnyd, могут в первую очередь относиться синдромы Fischer; Spannlang Tappeiner; Brunaiuer; Schafer.

Vogt и соавт. описали больного 42 лет с комбинацией признаков синдрома Ядассона-Левандовского и Schafer - пахионихия (отсутсвующая в описании Schafer), ладонно-подошвенная кератодермия, гипотрихоз, низкий рост, гипогонадизм, пнолагают, что оба синдрома идентичны. Кроме того, у больного обнаружены микрофтальмия с уменьшенным размера роговицы, катаракта.

Клиника

Клиническая картина полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут быть с разной частотой ассоциированы другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла, быть искривлены, онихогрифоз, часты паронихии.

Moldenhauer (1968).проанализировал данные о 93 больных, опубликованные в литературе.

• У 67 больных имел ладонно-подошвенный кератоз (очаговый, реже диффузный или полосовидный, омозолелости);
• у 55 - фолликулярный гиперкератоз с локализацией на разгибательных поверхностях конечностей, особенно в области крупных суставов, на слизистых - лейкокератоз, лейкоплакия;
• образование пузырей наблюдалось у 36, чаще на стопах;
• у 22 - гипергидроз;
• у 11- изменение роста (чаще замедление) или формы волос;
• у 11 человек - аномалии зубов (иногда единичные зубы имеются уже при рождении, раннее их выпадение);
• у 9 больных - снижение интеллекта;
• у 6 - изменение костиной системы (избыточная подвижность в суставах, удлинение конечностей, нарушение окостенения);
• у 3 больных обнаруживалась катаракта, помутнение роговицы;
• у 3 - замедленное развитие половых органов.

Комбинации симптомов различны, а у большинства больных отмечалось наличие 3-х признаков. Диссоциация признаков может наблюдаться у членов одной родословной.

Формы, проявляющиеся 1-2 симптомам могут вызывать значительные диагностические трудности и чаще, по-видимому, рассматриваются как варианты ониходистрофий. Korting и Hoimann считают важным тестом для выявления латентных форм определение гидроксипролина и мукополисахаридов, содержание которых сыворотке крови у больных повышено.

Moldenhauer и Seidel обращают внимание на частое обнаружение у лиц с пахионихией себоцистоматоза. Vineyard и Scott наблюдали подобное сочетание у 8 родстве ников в 4 поколениях одной родословной.

Banscher наблюдал больного частичную атрофию слезных протоков

Soderquist и Reed - эпидермальные кисты у 3 членов о ной семьи, клинически сходные с себоцистоматозом, но гистологически отличные от него.

Кроме этого, у больных отмечался гиперкератоз на стопах с образованием пузырей, сухие петлеобразные волосы, наличие с рождения зубов.

Н. А. Егоров и соавт. описали сочетание пахионихии, кератотических изменений с врожденными аномалиями сердца, легких, яичек, слабоумием, костной патологией.

Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 71:41 (по Moldenhauer). Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развеваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.

Н. Д. Шеклаков и соавт. описали, помимо фолликулярного и ладонно-подошвенного гиперкератоза, наличие крупных, до 1,5 см, бородавчатых высыпаний в области ягодиц, внутренней поверхности бедер, пояса и локтевых суставов. Степень выраженности ладонно-подошвенного кератоза может быть различной.

Michalowski описал больного с пахионихией I и V пальцев стоп в сочетании с гиперкератозом на ладонях, резко очерченными эритемато-гиперкератотическими очагами, часто веррукозными, расположенными преимущественно вокруг естественных отверстий тела. Нозологическая принадлежность этого наблюдения не ясна. Автор считает, что отсутствие в полости рта лейкоплакии не позволяет рассматривать его как синдром Ядассона-Левандовского. Учитывая предпочтительную локализацию и характер кожных изменений, предложено название «Erythrokeratodermia periorificialis».

Дифференциальный диагноз.

Проводят с ониходистрофией, пахионихией профессиональной.

Лечение.

Назначают длительный прием витамина А, рибофлавин, фолиевую кислоту, желатин, общеукрепляющие средства, по показаниям - гормональные препараты, горячие содовые ванночки, 2-10% салициловые мази, уреапласт, мази с включением 5-10% салициловой, молочной кислоты, резорцина для удаления гиперкератотических наслоений и последующим применением смягчающих мазей.